En el mundo existe una relativa uniformidad en el color de ojos, siendo común el castaño. Sin embargo, la excepción es Europa, donde se generó una diversidad de colores : avellana, verde, azul y gris. En un principio se pensó que tal particularidad era un efecto secundario de la selección natural, asociado a la piel más clara para asegurar la suficiente vitamina D en las latitudes considerablemente alejadas del ecuador terrestre. Sin embargo, la pigmentación de la piel es afectada solo ligeramente por los genes para el color de ojos, no habiendo relación en muchos casos. También se señaló como causa una hibridación con los neandertales. No obstante, el genoma mitocondrial recuperado de estos últimos muestra una discontinuidad genética en comparación a los europeos modernos, de tal forma que si afirmamos que hubo algún flujo de genes entre ambos, este no fue proporcionado, considerando el porcentaje de europeos con los ojos claros. Finalmente, algunos genetistas, como Luigi Cavalli-Sforza, afirman que la respuesta se encuentra en la selección sexual. Cuando un sexo supera en número al otro, los individuos del primer grupo deben competir por una pareja, recurriendo a estrategias para captar la atención, tales como el uso de colores brillantes o llamativos.
El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este:
EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo, respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19.
EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15.
EYCL3: figura entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en los seres humanos estos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculocutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15. De estos, el gen P, ubicado en (15q11-12) y responsable asimismo del albinismo oculocutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno de los responsables del color de ojos, principalmente de las tonalidades marrón y azul –alelo dominante y recesivo, respectivamente–.
Otros genes implicados son el SLC24A4, ubicado en (14q32.12); y el TYR, ubicado en (11q14-q21).Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han detectado probables candidatos.
