La dyslexie est un trouble dont les causes ne sont pas suffisamment éclaircies et qui fait l'objet de nombreuses études et débats. Dans ce contexte, définir et diagnostiquer précisément la dyslexie reste un sujet de controverse. La dyslexie est définie à la fois par des résultats à des tests de lecture comparés aux normes (points de vue psychométrique et cognitif) et par des critères médicaux ( diagnostic ), comme un trouble spécifique qui exclut les causes d'origine uniquement sensorielle ( problème de vue ou d' audition ), uniquement contextuelle (sociale) ou uniquement psychologique (affective). Des études en neurosciences font l'hypothèse d'un trouble neurologique spécifique, dont l'origine génétique est discutée.
Le diagnostic, d'ordre médical, se fait selon les critères précis des classements de référence que sont la classification internationale des maladies (CIM) et le manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM) (voir paragraphe diagnostic ).
La compréhension des mécanismes en cause dans la, ou les, dyslexies, a beaucoup évolué grâce à l'imagerie cérébrale qui a mis en évidence des corrélations avec l'utilisation de différentes aires cérébrales à la lecture, notamment moindre de celles impliquées dans le langage, mais aussi accrue d'autres aires (voir paragraphe mécanismes).
Enfin, la prise en charge peut prendre différents aspects en fonction de la spécificité de chaque cas qui doit être évalué par un bilan pluridisciplinaire (voir le paragraphe prise en charge). Les solutions ensuite proposées à ces troubles de l' apprentissage de la lecture doivent être adaptées à chaque cas particulier, donc la prise en charge ne se limite pas à la définition exclusive d'« une organisation cérébrale différente » comme elle est établie par l’association dyslexie suisse romande qui précise « qui existe donc « dès la naissance » ».